한국다발성경화증협회

안녕하세요. 레어노트 팀입니다.

지난 한 주간 있었던 희귀질환 소식을 모아 왔습니다. 

레어노트 웹 페이지에서도 확인하실 수 있어요 😀

(클릭 👉🏻) https://rarenote.io/contents/news/0cd30664-5f0c-4551-b4d0-9f25ca9300ed

사회

1. 보건복지부가 제2차 국민건강보험 종합계획을 발표했어요. 과잉 진료 등으로 새는 자금을 막고, 필수 의료가 필요한 지역에 집중하겠다는 건데요.

이 중 희귀난치질환과 관련된 내용은 무엇일까요?

2. 초고가 신약의 등장이 잇따르는 가운데, 건강보험심사평가원이 이에 대한 진입 장벽을 낮추고 사후 평가를 강화해 '고가 의약품 관리 체계'를 개선하겠다고 밝혔어요.

구체적으로 무엇이 달라지는 걸까요?

3. 사전심의제도는 고가의 희귀질환 치료제에 대한 요양급여 적용 여부를 미리 심의하는 제도인데요. 위급한 상황과 안정된 이후 유지 치료를 위한 심의를 구분해야 한다는 목소리가 나오고 있어요.

이유가 무엇일까요?

4. 지난 1일 첨단재생의료 및 첨단바이오의약품법(첨생법) 개정안이 국회를 통과했지만, 제대혈을 활용하기는 여전히 어렵다고 해요.

이유가 무엇일까요?

연구∙치료제

1. 영국, 뉴질랜드, 네덜란드에서 임상 1상이 진행되었는데요. 참여한 유전성 혈관부종 환자 10명 모두의 치료 후 첫 6개월 동안 급성 발작 횟수가 95% 줄었다고 해요.

어떤 원리를 기반으로 한 치료제일까요?

2. 독일 연구팀이 유전자 가위로 쥐와 사람 세포에서 가족성 혈구탐식성 림프조직구증식증(FHL)의 원인을 치료하는 데 성공했어요.

T세포를 교정하면 어떤 효과가 있는 걸까요?

3. 브리스톨 마이어스 스퀴브(BMS)의 궤양성 대장염 치료제 제포시아(성분명: 오자니모드)가 국내에 출시되었어요.

어떤 효능이 입증된 치료제일까요?

환자 일화

1. 20년 동안 전 세계 122개국을 여행한 르네 브룬스 씨는 골연골 이형성증 환자로, 휠체어를 타고 1년간 가장 많은 국가를 여행한 세계 기록도 보유하고 있어요.

올해는 새로운 활동을 한다는데요. 무엇일까요?

2. 최근 개최된 제1회 소아 고형암 정밀의료사업(STREAM 프로그램) 심포지엄에서는 소아 고형암의 진단과 치료 현실을 조명하고, 이를 해결하기 위한 전문가의 토의가 이뤄졌는데요.

환아의 보호자도 참여해 목소리를 냈다고 해요. 어떤 사연일까요?

행사∙캠페인

• 한국희귀·난치성질환연합회, 2차 지원사업: 가정 주거 환경 개선사업 신청(~2/16)

• 한국희귀·난치성질환연합회, 2024년 세계 희귀질환의 날 기념 행사 참여 신청(~2/19)

• 한국뇌전증협회, 제16기 뇌전증 인식개선 서포터즈 모집(~2/21)

• 광양시, 어린이 중증환자 관외 진료 교통비 지원 의견 수렴(~3/7)

• 한양대학교병원 루게릭병클리닉, 자가관리 가족참여 교육 진행(3/23)

• 여울돌 x 메디플래너, 아밀로이드증 유전자 검사 지원 프로그램 신청(상시)

• 전국재해구호협회, 아동청소년 위기중증질환 의료지원사업 '브리지스쿨' 신청(상시)

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