한국다발성경화증협회

안녕하세요. 레어노트 팀입니다.

지난주에 국내에서 보도된 희귀질환 관련 최신 뉴스를 한눈에 확인하실 수 있도록 모았습니다.

레어노트 웹 페이지에서도 확인하실 수 있어요 😃

(클릭 👉🏻) https://rarenote.io/contents/news/1dc1e4e6-b058-42f4-a74a-5c7011508a2a 

행정

1. 희귀질환 산정특례 대상 질환 확대

지난달 신규 지정된 83개 희귀질환에 산정특례 혜택도 적용될 예정이에요.

2. 저소득층 의료비 본인부담 상한액 동결 예정

높은 물가 상승률을 고려하여, 금액 한도를 올해 수준으로 동결하기로 했어요.

3. 희귀질환 약제 사전심의 제도 개선 방안 토론회 개최

지난 11일 국회에서 '희귀질환 약제 사전심의 제도 개선 방안' 토론회가 열려 다양한 현장의 의견이 나왔어요.

4. 정부, 치료제 재평가 절차 완화 예정

평가에 대한 부담을 줄이고 약제의 공급 안정성을 높이기 위해 위해 평가 절차를 간소화할 예정이에요.

연구

크리스퍼 기술 치료제, FDA 승인

유전자 편집 기술인 크리스퍼(CRISPR) 기술을 활용한 두 종의 치료제가 미국에서 FDA의 시판 허가를 받으며 유전자 편집 치료제 상용화 시대가 열렸어요.

치료제 개발

1. 재단 설립을 넘어 임상시험 참여까지, 지지 않는 니자르의 이야기

전 세계 40명 미만의 극희귀질환을 앓고 있는 미국 여성이 질환 연구 보조금을 지원하는 데 큰 도움이 되었을 뿐만 아니라 내년에는 직접 임상시험에 참여할 예정이에요.

2. 뇌 반구 절제술을 받은 테일러의 이야기

라스무센 뇌염으로 뇌 절반을 절제해야 했던 12세 소녀 샤니아 테일러의 사연이 소개됐어요.

3. 제1회 희귀질환 극복 수기 공모전 우수상 소개

질병관리청이 개최한 '희귀질환 극복 수기 공모전' 결과 폼페병 환자인 권O욱 님의 사연이 우수상을 수상했어요.

행사, 캠페인

• 한국다케다제약, 유전성 혈관부종 환자 위한 '온맘’ 카카오톡 채널 런칭(12/11~)

• 서울대병원, '선천성 망막질환 유전자·세포치료 설명회’ 개최(12/14)

• 한국희귀·난치성질환연합회, '제13회 희망의 소리 합창단 정기연주회’ 개최(12/20)

• 뉴스킨 코리아, '제18회 수포성 표피박리증 환우 가족 모임' 개최(12/10)

• 추상화작가 12명, 소아암 및 희귀난치질환 어린이 위한 자선경매 진행 (12/12)

전국 곳곳에서 눈 소식이 들려옵니다. 겨울 한파에 건강 각별히 조심하시기 바랍니다. 

저희는 새로운 소식을 들고 찾아뵙겠습니다. 감사합니다.

레어노트 팀 드림